- Medisinsk beskrivelse.
Publisert: 3.januar 2015.
Mitokondriemyopatier og mitokondrie-encefalomyopatier:
mitokondrie-encefalo = hjerne
myo = muskel
patier = sykdommer
Mitokondriemyopatier (MEM) er betegnelsen på en gruppe sykdommer som både kan regnes til de nevromuskulære sykdommene (muskelsykdommene) og til de mer generelle stoffskiftesykdommene som rammer musklene spesielt (metabolske myopatier). Blant disse er mitokondriesykdommene, en sammensatt gruppe som utspiller seg fortrinnsvis i vev og celler med stort energistoffskifte (hjerne, muskler, hjerte, lever og nyrer). Mitokondriesykdommer eller mitokondrielle sykdommer omfatter nevrologiske sykdommer som ofte rammer både hjerne/sentralnervesystem, perifere nerver og muskler. Man snakker da om mitokondrie-encefalomyopatier.
Muskelsykdommer vil ofte vise seg ved slapphet og varierende, men over tid økende tretthet, spesielt ved fysiske anstrengelser og belastninger, tap av muskelstyrke, kraft og muskelfylde og varierende muskelsmerter. Enkelte godartede mitokondriemyopatier ser ikke ut til å progrediere (complex I defekt) eller kan spontant gå tilbake. Forandringene i blod og vev kan da forsvinne og diagnosen kan ikke stilles senere. En mindre gruppe, mitokondrie-encefalo-myopati med laktacidose og slag (MELAS), er disponert for migreneliknende symptomer og hjerneslag i ung alder.
Forekomst
Totalt angis tall som 10-12 tilfeller per 100 000 for barn og unge basert på gjennomsnitt av forskjellige studier med noe varierende målsetting og avgrensning av diagnosene.
Årsak
Sykdommen skyldes genfeil lokalisert til arvestoffet i de vanlige kromosomer (kjerne-DNA eller nDNA) eller til mikrokromosomer inne i mitokondriene. Disse har sitt eget arvestoff (mDNA eller mtDNA) som alltid overføres fra moren. Genfeilene medfører forstyrrelser i den surstoffavhengige energiproduksjonen i cellene knyttet til den såkalte elektrontransportkjeden. I denne kjeden skjer det en opplading av energi til det viktigste energibatteri i kroppen, adenosintrifosfat.
Arvelighet
Genfeilene som forårsaker sykdommene er arvelige, men arvegangen kan variere, blant annet etter genfeilens karakter og om den er lokalisert til nDNA eller mtDNA.
Symptomer, komplikasjoner og forløp
Både starttidspunkt og forløp varierer sterkt. Nedsatt trivsel med svak vektutvikling og lite spontanaktivitet er felles for mange kroniske sykdommer i barnealder. Økt tretthet og nedsatt kondisjon eller kapasitet til fysisk aktivitet er ofte sentralt i sykehistorien. Dette kan variere og kan skyldes mange andre forhold som må vurderes før man tilskriver det mitokondriesykdom. Symptomene kan komme smygende over tid, slik at både brukeren og de pårørende venner seg til det uten å tenke på sykdom. Plutselige, alvorlige forverringer kan ses i forbindelse med i utgangspunkt banale infeksjoner eller andre sykdommer, spesielt i sped- og småbarnsalder, spesielt når disse reduserer vanlig næringsinntak (oppkast, diaré) eller betyr øket energibehov (feber). Over tid kan en lang rekke nevrologiske symptomer og tegn melde seg (fra hodepine, lærevansker, atferdsavvik, synsforstyrrelse og hørselstap til epileptiske anfall, talevansker, lammelser og balanseforstyrrelser). Også symptomer fra andre organsystemer som hjerte, nyrer, mage-/tarmkanal og lever kan være uttrykk for mitokondriesykdom. Det er ofte kombinasjonen av symptomer og tegn fra forskjellige organsystemer som fører til mistanke om sykdommen. Både hjernen, lillehjernen, ryggmargen (samlet betegnet som sentralnervesystemet), de perifere nervene, autonome nerver som regulerer indre organfunksjoner, blodkar, tarm osv. og musklene kan være affiserte.
Diagnostikk
Det er ofte vanskelig å komme frem til diagnosen. Det er nødvendig med en lang rekke ressurskrevende undersøkelser som kan omfatte klinisk nevrologisk undersøkelse hos legespesialister, øyeundersøkelser, prøver av blod og urin, eventuelt vevsprøver fra hud, lever eller muskler, elektriske undersøkelser av øyefunksjon, hørselsfunksjon, hjerneaktivitet, nerve-muskelfunksjon og billeddiagnostikk (magnetskanning av hjernen eller ultralyd av hjerte, lever, muskler og andre organer). Spesielle biokjemiske undersøkelser og gentester skjer bare på enkelte spesiallaboratorier.
Behandling
Det finnes foreløpig ingen forebyggende eller helbredende behandling av disse sykdommene. Kosttilskudd, vitaminer og mineraler har vært forsøkt for å forbedre energistoffskiftet og redusere innholdet av melkesyreforbrenning. Regelmessige, relativt hyppige måltider med egnet ernæring og tilpasset fysisk aktivitet er viktig. Større barn og voksne har ofte selv funnet frem til hensiktsmessig ernæring og spisetider i forhold til aktiviteter. En ernæringsfysiolog eller dietetiker kan gi mer spesifikke råd om ernæring i forhold til hvor i energistoffskiftet feilen sitter.
God informasjon om sykdommen omfatter også genetisk rådgiving. Dette kan være vanskelig og krever spesialkompetanse.
Kilde:
http://www.frambu.no/Article3.aspx?NodeId=294F7C1C-D260-4C06-8CB1-7C921D56897C.
Mitokondriesykdommer er betegnelsen på en gruppe sykdommer knyttet til organismens energiomsetning ved forstyrrelser i mitokondrienes oxydative forsforylering (OXPHOS).
Som regel skyldes tilstandene genfeil i form av punktmutasjoner. Mutasjonen kan sitte i cellekjernens DNA-struktur (nDNA) eller i mitokondrienes eget arvestoff (mtDNA) som arves nesten utelukkende fra mor. Mutasjoner i mtDNA finnes sjeldnere hos barn enn hos voksne. Mitokondriefeilen trenger ikke finnes i alle vev/organer i samme grad. Sykdommen kan derfor komme til varierende uttrykk og risikoen for arv kan variere sterkt. Det kan også være vanskelig å finne mutasjonene i blodprøver.
Alle kroppens organer og funksjoner er avhengige av energi i vekslende grad og mitokondriesykdommer er karakterisert ved sammensatte sykdomsbilder fra flere organsystemer.
Muskelsystemet (myopati).
Hjertet (nedsatt slagkraft, redusert pumpeevne tross fortykket vegg).
CNS (encefalopati, ataxi, slagliknende episoder, myoklonus epilepsi).
PNS (polynevropati).
Syn (netthinneskade, optikusnevropati).
Øyemotoriske forstyrrelser.
Hørsel (nevrogent hørselstap).
Muskel (svakhet).
Autonom svikt.
Lever, pancreas, nyrer.
Endokrine forstyrrelser (diabetes).
Benmarg (anemi).
Tilstander med tidlig start (0-2 år):
Alpers sykdom:
Hepatocerebral degenerasjon. Alvorlig, rask fremadskridende sykdom som rammer både motoriske og mentale funksjoner og medfører epilepsi som ofte er vanskelig å behandle. Leveraffeksjon.
Leighs syndrom:
Leigh er en alvorlig, rask progredierende nevrologisk sykdom med degenerasjon av hjernen og svekkede funksjoner, spesielt til hjernestammefunksjoner (svelge-, puste- og øyebevegelser). MR caput viser symmetriske høyintense T2 lesjoner i basalganglier og hjernestamme 3. AR arv4.
Menkes sykdom (også kalt kinky hair syndrome):
Gir gulsott i nyfødtperioden, tidlig epilepsi, lite pigment i hud og hår, håret er tynt og pistrete fordelt, stivt, sprøtt og knekker lett. Mangler kobber som omsettes på feil måte i kroppen pga enzymforstyrrelse. Spesielle tannforandringer.
Pearsons syndrom:
Først og fremst en blodsykdom med nedsatt funksjon i benmargens mitokondrier og alvorlig blodmangel.
Kilde:
http://nevro.legehandboka.no/nevromuskulere-sykdommer/mitokondriesykdommer-33766.html.
|
2006 - 2016 (10 years)
[1]