Other Events and Attributes:

• Education: 1918, Kristiania, Oslo, Norge; Student på Christiania Kathedralskole.
• Confirmation: 12 May 1918, Uranienborg kirke, Oslo, Norge
• Anecdote: 1919, Kristiania, Oslo, Norge; Redaktør sammen med Ernst Motzfeld i avisen til Hegdehaugen Gymnas.
• Anecdote: Abt Apr 1920, Kristiania, Oslo, Norge; Formann i gymnastsamfunnet ved Hegdehaugen Gymnas våren 1920.
• Education: Bef 21 Jun 1921, Kristiania, Oslo, Norge; Eksamen artium.
• Education: Aft Aug 1921, Kristiania, Oslo, Norge; Medisinstudent.
• Milit-Beg1: 1922; Infanterist 2.sanitærkompani og rekruttskolen.
• Occupation: 1 Jul 1928, Tromsø, Troms, Norge; Assistentlæge ved Tromsø sykehus i 1 år.
• Occupation: 1 Jan 1930, Bergen, Hordaland, Vestland, Norge; Kandidat (14 måneder) ved Bergen kommunale sykehus' røntgenavdeling.
• Occupation: Abt Dec 1930, Rikshospitalet, Oslo, Norge; Assistentlæge ved Rikshospitalets røntgen-radiumsinstitutt.
• Event-Misc: Abt May 1931, Universitetet, Blindern, Oslo, Norge; Tildelt Dr. Gereon Ludvig Mordts legat kr.500,-.
• Residence: Aft 1931, Oslo, Norge
• Occupation: Apr 1932, Stavanger universitetssykehus, Rogaland, Norge; Radiolog/Røntgenlege ved Stavanger kommunale sykehus og ved Rogaland fylkessykehus.
• Occupation: 1 Sep 1932, Bærum sykehus, Gjettum, Bærum, Akershus, Norge; Kandidat ved sykehusets medisinske avdeling.
• Residence: Abt 1933, Stavanger, Rogaland, Norge
• Occupation: 1 Mar 1935, Rikshospitalet, Oslo, Norge; Reservelæge ved Rikshospitalets radium- og røntgeninstitutt.
• Residence: 1938, Havna, Skåbu, Nord-Fron, Oppland, Innlandet, Norge; Reitans kommer hjem fra Skåbu.
• Occupation: 6 Jul 1938, Telemark, Norge; Røntgenlæge ved Telemark fylkessykehus.
• Occupation: 5 Sep 1938, Oslo Sanitetsforenings Revmatismesykehus, Oslo, Norge; Overlege og sjef for røntgenavdelingen.

Notes:

Milit-Beg1:
Nr. 4021 Reitan var i infanteriet og tok rekruttskolen i 1922.

Eksempelvis under forøvelsene på rekruttskolen for Gevær (karabin) oppnådde Haakon under hovedskytingen:
- avstand 200 meter med anleggstilling l.m.st. på 4 skudd, 4 treff, hvorav 3 i første ring. Kravet var 4 og 2.
- avstand samme, anleggstilling l.u.st. på 4 skudd, 4 treff, hvorav 2 i første ring. Samme krav.

Oppnåelse under skyting på skoleskive, hovedskyting:
- avstand 200 meter, 3 skudd, anleggstilling l.u.st., 3 treff, 2 innenfor sirkel 2.
- avst. samme, 3 skudd, anl.st. kn.v.a.st., 3 treff, 1 innenfor sirkel 2.
- avst. samme, 3 skudd, anl.st. st.frih., 2 treff innenfor sirkel 2.

Deretter siste skyteøvelse igjen, omskyting, greide Haakon:
- kn.v.a.st.; 3 treff, en innenfor sirkel 2, deretter 2 treff, 2 innenfor sirkel 2, igjen.
- kn.v.a.st.; 2, 2, 3, 2.
- st.frih.; 3, 1, 3, 2.

Avstand 300 meter ble også brukt, samt skyting på figur. Haakons resultater sto til godkjent og god.

Kilde:
Håndbok for infanteristen for 4021 Haakon Reitan av 2.sanitær kompani.

Event-Misc:
Fra Aftenposten 29.mai 1931:

...Doktor Gereon Ludvig Mordts legats renter er av Det medisinske fakultet tildelt cand. mag. Haakon Reitan med 500 kroner til en reise for å studere kreft, røntgendiagnostikk og radiumbehandling...

Occupation:
Publisert følgende arbeider, Haakon Reitan:

Røntgenbehandling av artroser og spondyloser.
Tidsskrift f..D. n. lægefor.1938, nr.10.

Residence:
I et brev fra tante Louise Brinchmann, datert 13.september 1938, skrives følgende:

Forrige mandag kom altså Reitan sine tilbake. (mrk: fra Havna/Skåbu) Knut skulde jo ha begynt på skolen 1ste september, men så blev det altså ikke mulig å komme frem. Ingenting hørte vi jo heller, for det gikk jo ikke post, og brudd på telefonlinjen, som jo ikke er noe å skryte av på forhånd. Fru Reitan hadde forresten telefonert med overlæreren på Majorstuen, og Håkon fulgte Knut på skolen den første dagen, først til overlæreren og siden inn i klassen, og alle kameratene hadde klappet da han kom, og så måtte han fortelle om flommen. Jeg tenker han har lagt ut!

Hun fortsetter videre med:

Ole er tykk og god og brun, men Erika synes han er liten i forhold til Reinholdt. Men han ser ut til å befinne sig utmerket og er god og blid som altid. Han likte sig ikke riktig i byen til å begynne med, forresten, blev redd for sterke lyder som trikker og biler, han var jo ikke vant til slikt på Havna. Erika fortalte at Knut en dag sat med ham på fanget og sang gravalvorlig:
Aa dumpeli-dumpeli dusken, å sola skinner på slusken.

Occupation:
Oslo Sanitetsforenings Revmatismesykehus (Akersbakken 27) åpnet 1938, og var spesialsykehus for pasienter fra hele landet med revmatiske sykdommer.

Fikk felles styre med Rikshospitalet 1994, fra 1995 slått sammen med Rikshospitalet.

Oslo Sanitetsforenings Revmatismesykehus (OSR) var Nordens første revmatismesykehus. Sykehuset ble bygget og drevet av Oslo Sanitetsforening, den første pasienten ble mottatt 15. september 1938. Det var formannen i Oslo Sanitetsforening, Anna Dahl som startet det hele. Foreningen drev et elevhjem for sykepleiere i Akersbakken, tomten der var stor og der ble prosjektet realisert. Det var en felles innsats fra alle landets sanitetskvinner som bidro til at Norge fikk Nordens første spesialsykehus for revmatikere. Andreas Tanberg ble sykehusets første overlege, i 1963 overtok Erik Kåss denne stillingen. I 1966 ble Jan Pahle ansatt som revmakirurg. Kåss og Pahle utgjorde i nærmere en mannsalder et solid faglig tyngdepunkt i revmaomsorgen i Norge.

Den 1.januar 1962 inngikk sykehuset faglig samarbeid med Rikshospitalet, og ble med dette en universitetsklinikk, der sykehusets leger var ansatt ved Rikshospitalet og hadde Revmatismesykehuset som tjenestested. I 1966 ble et professorat i revmatologi knyttet til sykehusets overlegestilling.

Sykehuset var i 1970 Norges største spesialsykehus for revmatikere med 147 sengeplasser.Sykehuset tok på den tiden imot pasienter med komplisert sykdom fra hele landet, og skilte seg fra de øvrige spesialsykehusene i at 80-90% av pasientene led av betennelsesaktige revmatiske sykdommer, og et tilsvarende lavt belegg med pasienter med degenerative sykdommer.

Driften ble nedlagt 1.mars 2000, og ansvaret for pasientbehandlingen overført til de revmatologiske avdelingene ved Diakonhjemmet sykehus og Rikshospitalet.

Died:
Generelt sett i alle brev fra hustruen Erika gikk det frem at Haakon arbeidet veldig mye. Han holder stadig foredrag, har konsulentoppdrag for nye sykehus og avdelinger etc.

Det at Haakon Reitan arbeidet så mye og så intenst, var gjenstand for bekymring hos hustruen Erika:

..diverse tilstelninger med taler, og det tar jo alltid tid med forararbeide, ialfald for Haakon, og så blir han ustanselig satt til å holde fordrag, så når jeg hører det ordet, ser jeg rødt!, skrev hun i mars 1971.

Allerede 4.mai 1972 skrev Erikas søster Louise til søsteren Therese i Frankrike om Haakons første hjerteinfarkt:

Haakon ligger på Ullevål med hjerteinfarkt! Heldigvis er det et lett tilfelle, og legen er fornøyet med tilstanden, men allikevel. Erika siger hun har vært forberedt på dette de siste 2 årene, for han har jo brent lyset fra begge ender. Men det har vært et sjokk for henne - de hadde gått søndagstur på Bygdøy og var nesten hjemme, på hjørnet ved Berles skole, da han plutselig grep fatt i gjerdet og seg sammen på gaten. En forbipasserende dame, som antagelig kunde førstehjelp, løste opp i halsen og trykket forsiktig så han fikk pusten igjen med et gisp, og to unge gutte ringte efter ambulanse, som kom i løpet av ca. 10 min. Som sagt ser det ut til at alting går fint, men han er aldeles umulig - vil ikke ligge der de foreskrevne 3 ukene og vil ikke høre tale om sykepermisjon, men vi håper da at legene der oppe er strenge mot ham. Det er jo særlig byggearbeidene på revmatismesykehuset som plager ham, for det er han som greier opp der, for direktøren er mer forsker enn praktisk administrator.

Erika nevnte det i sitt brev á 12.mai til søstren Hanna Elisabeth, Vesla, som stelte for søsteren Therese som lå for døden i Frankrike:

Av Louise har du jo hørt om Haakons besvimelse, til å begynne med bagatelliserte han det jo fullstendig, men nu skjønner han nok at det var mer alvorlig. Men det går fremover med ham, nu får han sitte oppe 1 1/2 time 2 ganger daglig, og han har hatt besøk av Kåss og anleggsingeniøren flere ganger, så han er blitt beroliget med hensyn til byggevirksomheten på sykehuset, for det hvilte nok hardt på ham at det skulde gått no galt med den. Så jeg går i fast rute mellem Revma og Ullevål med papirer og tegninger.

Haakons død er også nedskrevet i hytteboka for Havna, hvor han døde.

Fra dødsannonsen i Aftenposten morgen 5.september 1973:

Vår kjære lege Håkon Reitan døde idag.
Oslo, 2.september 1973.

Erika Reitan.
Eli, Arne Chr.
Ole, Berit.
Øyvind, Rigmor.
Jon.
Barnebarna.

Bisettes i Vestre krematorium, nye kapell, mandag 10.september kl. 13.30.

Vennligst send ikke blomster til hjemmene.

Haakon married Erika Hiorth Brinchmann, "Reitan" on 05 Jan 1929 in Uranienborg kirke, Oslo, Norge. Erika (daughter of Christopher Bernhoft Brinchmann and Erika Wilhelmine Hiorth, "Brinchmann") was born on 24 May 1906 in Hønefoss, Ringerike, Buskerud, Viken, Norge; was christened on 19 Aug 1906 in Hønefoss, Ringerike, Buskerud, Viken, Norge; died on 10 Jun 1998 in Smestad sykehjem, Smestad, Oslo, Norge; was buried on 18 Jun 1998 in Vestre gravlund, Oslo, Norge. [Group Sheet] [Family Chart]

Other Events and Attributes:

• Event-Misc: Abt Aug 1936, Oslo, Norge; Tante Therese på Oslobesøk.
• Anecdote: 1948, Oslo, Norge; Frognerrevyen.

Notes:

Birth:
Født i Stockholm ifølge farmor Livy Reitans notater i fødselsdagsboken.

Anecdote:
Knut opptrådte som forfatter av flere scener i revyen dette året.

Died:
.
Fra dødsannonsen i Aftenposten 10.januar 1949:

Vår kjære Knut døde i dag.
Oslo, 3.januar 1949.

Erika og Håkon Reitan.
Eli, Ole, Øyvind og Jon.

Bisettes i Det nye krematorium mandag 10.januar kl. 12.10.

Other Events and Attributes:

• Event-Misc: May 1949, Paris, Ile-de-France, Frankrike; Søsken og søskenbarn-treff i Paris.
• Education: Bef May 1951, Oslo, Norge; Gymnasiast på Frogner. Eli var russ i maidagene 1951.
• Education: Aft 02 Aug 1954, Oslo, Norge; Den kommunale husmorskolen.
• Occupation: Bef Nov 1955, Oslo, Norge; Jobb på Husfliden.
• Residence: Aft 04 Jan 1958, Professor Dahls gate 17, Oslo, Norge
• Residence: Aft 09 Apr 1964, Kolbotn, Oppegård, Nordre Follo, Akershus, Norge; Wessels vei 24.
• Event-Misc: Abt Jul 1982, Skutevik, Gumøy, Kragerø, Telemark, Norge; Eli og mamma Erika på Skutevik.
• Residence: Bef 1996, Gjettum, Bærum, Akershus, Norge; Ingeniør Hoels vei 46.
• Event-Misc: 25 Sep 2018, Havna, Skåbu, Nord-Fron, Oppland, Innlandet, Norge; Ole og Eli overdrar sine eierandeler til brødrene Jon og Øyvind.

Notes:

Education:
Høsten 1954 begynte Eli på den kommunale husmorskolen i Oslo.

Residence:
Her bodde de til de hadde kjøpt tomt på Kolbotn, og begynte å bygge huset sitt der. De flyttet fra Professor Dahlsgate 17 den 9.april 1964

Buried:
Bisatt fra Haslum krematorium/kapell. Gravsted på Vestre gravlund i Oslo.

Eli married Arne Christian Backe on 04 Jan 1958 in Uranienborg kirke, Oslo, Norge. Arne was born on 11 Sep 1928 in Eidsfoss, Hof, Holmestrand, Vestfold, Norge; was christened on 6 Jan 1929 in Eidsfoss, Hof, Holmestrand, Vestfold, Norge; died on 24 Feb 2007 in Bærum sykehus, Gjettum, Bærum, Akershus, Norge; was buried on 05 Mar 2007 in Haslum, Bærum, Akershus, Norge. [Group Sheet] [Family Chart]

Living married Living [Group Sheet] [Family Chart]

Family/Spouse: Living. [Group Sheet] [Family Chart]

Living married Living [Group Sheet] [Family Chart]

Living married Living [Group Sheet] [Family Chart]

Living married Living [Group Sheet] [Family Chart]

Living married Living [Group Sheet] [Family Chart]

Living married Living [Group Sheet] [Family Chart]

Living married Living [Group Sheet] [Family Chart]

Family/Spouse: Living. [Group Sheet] [Family Chart]

Living married Living [Group Sheet] [Family Chart]

Living married Living [Group Sheet] [Family Chart]

Other Events and Attributes:

• Illness: 21 Aug 1998; Født med mitokondrie-encefalomyopati.

Notes:

Birth:
Tor Eivind veide 3.330 gram. Han kom til verden med keisersnitt med rompa først, så de fikk ikke målt hvor lang han var.

Christened:
Dåpssermonien i Greverud kirke var kl.11.

Faddere var tante Kari reitan og onkel Bjørn Tore Orderud.

Etter sermonien var det servering hjemme på Svalåsen.

Illness:
Medisinsk beskrivelse.
Publisert: 3.januar 2015.

Mitokondriemyopatier og mitokondrie-encefalomyopatier:

mitokondrie-encefalo = hjerne
myo = muskel
patier = sykdommer

Mitokondriemyopatier (MEM) er betegnelsen på en gruppe sykdommer som både kan regnes til de nevromuskulære sykdommene (muskelsykdommene) og til de mer generelle stoffskiftesykdommene som rammer musklene spesielt (metabolske myopatier). Blant disse er mitokondriesykdommene, en sammensatt gruppe som utspiller seg fortrinnsvis i vev og celler med stort energistoffskifte (hjerne, muskler, hjerte, lever og nyrer). Mitokondriesykdommer eller mitokondrielle sykdommer omfatter nevrologiske sykdommer som ofte rammer både hjerne/sentralnervesystem, perifere nerver og muskler. Man snakker da om mitokondrie-encefalomyopatier.

Muskelsykdommer vil ofte vise seg ved slapphet og varierende, men over tid økende tretthet, spesielt ved fysiske anstrengelser og belastninger, tap av muskelstyrke, kraft og muskelfylde og varierende muskelsmerter. Enkelte godartede mitokondriemyopatier ser ikke ut til å progrediere (complex I defekt) eller kan spontant gå tilbake. Forandringene i blod og vev kan da forsvinne og diagnosen kan ikke stilles senere. En mindre gruppe, mitokondrie-encefalo-myopati med laktacidose og slag (MELAS), er disponert for migreneliknende symptomer og hjerneslag i ung alder.

Forekomst
Totalt angis tall som 10-12 tilfeller per 100 000 for barn og unge basert på gjennomsnitt av forskjellige studier med noe varierende målsetting og avgrensning av diagnosene.

Årsak
Sykdommen skyldes genfeil lokalisert til arvestoffet i de vanlige kromosomer (kjerne-DNA eller nDNA) eller til mikrokromosomer inne i mitokondriene. Disse har sitt eget arvestoff (mDNA eller mtDNA) som alltid overføres fra moren. Genfeilene medfører forstyrrelser i den surstoffavhengige energiproduksjonen i cellene knyttet til den såkalte elektrontransportkjeden. I denne kjeden skjer det en opplading av energi til det viktigste energibatteri i kroppen, adenosintrifosfat.

Arvelighet
Genfeilene som forårsaker sykdommene er arvelige, men arvegangen kan variere, blant annet etter genfeilens karakter og om den er lokalisert til nDNA eller mtDNA.

Symptomer, komplikasjoner og forløp
Både starttidspunkt og forløp varierer sterkt. Nedsatt trivsel med svak vektutvikling og lite spontanaktivitet er felles for mange kroniske sykdommer i barnealder. Økt tretthet og nedsatt kondisjon eller kapasitet til fysisk aktivitet er ofte sentralt i sykehistorien. Dette kan variere og kan skyldes mange andre forhold som må vurderes før man tilskriver det mitokondriesykdom. Symptomene kan komme smygende over tid, slik at både brukeren og de pårørende venner seg til det uten å tenke på sykdom. Plutselige, alvorlige forverringer kan ses i forbindelse med i utgangspunkt banale infeksjoner eller andre sykdommer, spesielt i sped- og småbarnsalder, spesielt når disse reduserer vanlig næringsinntak (oppkast, diaré) eller betyr øket energibehov (feber). Over tid kan en lang rekke nevrologiske symptomer og tegn melde seg (fra hodepine, lærevansker, atferdsavvik, synsforstyrrelse og hørselstap til epileptiske anfall, talevansker, lammelser og balanseforstyrrelser). Også symptomer fra andre organsystemer som hjerte, nyrer, mage-/tarmkanal og lever kan være uttrykk for mitokondriesykdom. Det er ofte kombinasjonen av symptomer og tegn fra forskjellige organsystemer som fører til mistanke om sykdommen. Både hjernen, lillehjernen, ryggmargen (samlet betegnet som sentralnervesystemet), de perifere nervene, autonome nerver som regulerer indre organfunksjoner, blodkar, tarm osv. og musklene kan være affiserte.

Diagnostikk
Det er ofte vanskelig å komme frem til diagnosen. Det er nødvendig med en lang rekke ressurskrevende undersøkelser som kan omfatte klinisk nevrologisk undersøkelse hos legespesialister, øyeundersøkelser, prøver av blod og urin, eventuelt vevsprøver fra hud, lever eller muskler, elektriske undersøkelser av øyefunksjon, hørselsfunksjon, hjerneaktivitet, nerve-muskelfunksjon og billeddiagnostikk (magnetskanning av hjernen eller ultralyd av hjerte, lever, muskler og andre organer). Spesielle biokjemiske undersøkelser og gentester skjer bare på enkelte spesiallaboratorier.

Behandling
Det finnes foreløpig ingen forebyggende eller helbredende behandling av disse sykdommene. Kosttilskudd, vitaminer og mineraler har vært forsøkt for å forbedre energistoffskiftet og redusere innholdet av melkesyreforbrenning. Regelmessige, relativt hyppige måltider med egnet ernæring og tilpasset fysisk aktivitet er viktig. Større barn og voksne har ofte selv funnet frem til hensiktsmessig ernæring og spisetider i forhold til aktiviteter. En ernæringsfysiolog eller dietetiker kan gi mer spesifikke råd om ernæring i forhold til hvor i energistoffskiftet feilen sitter.

God informasjon om sykdommen omfatter også genetisk rådgiving. Dette kan være vanskelig og krever spesialkompetanse.

Kilde:
http://www.frambu.no/Article3.aspx?NodeId=294F7C1C-D260-4C06-8CB1-7C921D56897C.

Mitokondriesykdommer er betegnelsen på en gruppe sykdommer knyttet til organismens energiomsetning ved forstyrrelser i mitokondrienes oxydative forsforylering (OXPHOS).

Som regel skyldes tilstandene genfeil i form av punktmutasjoner. Mutasjonen kan sitte i cellekjernens DNA-struktur (nDNA) eller i mitokondrienes eget arvestoff (mtDNA) som arves nesten utelukkende fra mor. Mutasjoner i mtDNA finnes sjeldnere hos barn enn hos voksne. Mitokondriefeilen trenger ikke finnes i alle vev/organer i samme grad. Sykdommen kan derfor komme til varierende uttrykk og risikoen for arv kan variere sterkt. Det kan også være vanskelig å finne mutasjonene i blodprøver.

Alle kroppens organer og funksjoner er avhengige av energi i vekslende grad og mitokondriesykdommer er karakterisert ved sammensatte sykdomsbilder fra flere organsystemer.

Muskelsystemet (myopati).
Hjertet (nedsatt slagkraft, redusert pumpeevne tross fortykket vegg).
CNS (encefalopati, ataxi, slagliknende episoder, myoklonus epilepsi).
PNS (polynevropati).
Syn (netthinneskade, optikusnevropati).
Øyemotoriske forstyrrelser.
Hørsel (nevrogent hørselstap).
Muskel (svakhet).
Autonom svikt.
Lever, pancreas, nyrer.
Endokrine forstyrrelser (diabetes).
Benmarg (anemi).

Tilstander med tidlig start (0-2 år):

Alpers sykdom:
Hepatocerebral degenerasjon. Alvorlig, rask fremadskridende sykdom som rammer både motoriske og mentale funksjoner og medfører epilepsi som ofte er vanskelig å behandle. Leveraffeksjon.

Leighs syndrom:
Leigh er en alvorlig, rask progredierende nevrologisk sykdom med degenerasjon av hjernen og svekkede funksjoner, spesielt til hjernestammefunksjoner (svelge-, puste- og øyebevegelser). MR caput viser symmetriske høyintense T2 lesjoner i basalganglier og hjernestamme 3. AR arv4.

Menkes sykdom (også kalt kinky hair syndrome):
Gir gulsott i nyfødtperioden, tidlig epilepsi, lite pigment i hud og hår, håret er tynt og pistrete fordelt, stivt, sprøtt og knekker lett. Mangler kobber som omsettes på feil måte i kroppen pga enzymforstyrrelse. Spesielle tannforandringer.

Pearsons syndrom:
Først og fremst en blodsykdom med nedsatt funksjon i benmargens mitokondrier og alvorlig blodmangel.

Kilde:
http://nevro.legehandboka.no/nevromuskulere-sykdommer/mitokondriesykdommer-33766.html.

Died:
Stakkars Tor Eivind var mye på sykehuset, Ahus, med pusteproblemer.

Julaften 2002 var Anne og Bernt-Jonny sammen med Tor Eivind på Ahus, som var blitt veldig dårlig. Han døde 25.desember like over midnatt (kl.00.05).


Buried:
Tor Eivind ble begravet fredag 3.januar fra Kolbotn kapell.
Etterpå var det minnestund hjemme hos morfar Ole og Turid på Oppegård.

Other Events and Attributes:

• Illness: 13 Jan 2006; Født med mitokondrie-encefalomyopati.

Notes:

Birth:
Lillebror kom til verden klokka 7.39 den 13.januar 2006. Han veide 3335 gram og var 49 centimeter lang.

Christened:
Faddere var tante Kari Reitan og tante Ann Kristin Orderud.

Illness:
Medisinsk beskrivelse.
Publisert: 3.januar 2015.

Mitokondriemyopatier og mitokondrie-encefalomyopatier:

mitokondrie-encefalo = hjerne
myo = muskel
patier = sykdommer

Mitokondriemyopatier (MEM) er betegnelsen på en gruppe sykdommer som både kan regnes til de nevromuskulære sykdommene (muskelsykdommene) og til de mer generelle stoffskiftesykdommene som rammer musklene spesielt (metabolske myopatier). Blant disse er mitokondriesykdommene, en sammensatt gruppe som utspiller seg fortrinnsvis i vev og celler med stort energistoffskifte (hjerne, muskler, hjerte, lever og nyrer). Mitokondriesykdommer eller mitokondrielle sykdommer omfatter nevrologiske sykdommer som ofte rammer både hjerne/sentralnervesystem, perifere nerver og muskler. Man snakker da om mitokondrie-encefalomyopatier.

Muskelsykdommer vil ofte vise seg ved slapphet og varierende, men over tid økende tretthet, spesielt ved fysiske anstrengelser og belastninger, tap av muskelstyrke, kraft og muskelfylde og varierende muskelsmerter. Enkelte godartede mitokondriemyopatier ser ikke ut til å progrediere (complex I defekt) eller kan spontant gå tilbake. Forandringene i blod og vev kan da forsvinne og diagnosen kan ikke stilles senere. En mindre gruppe, mitokondrie-encefalo-myopati med laktacidose og slag (MELAS), er disponert for migreneliknende symptomer og hjerneslag i ung alder.

Forekomst
Totalt angis tall som 10-12 tilfeller per 100 000 for barn og unge basert på gjennomsnitt av forskjellige studier med noe varierende målsetting og avgrensning av diagnosene.

Årsak
Sykdommen skyldes genfeil lokalisert til arvestoffet i de vanlige kromosomer (kjerne-DNA eller nDNA) eller til mikrokromosomer inne i mitokondriene. Disse har sitt eget arvestoff (mDNA eller mtDNA) som alltid overføres fra moren. Genfeilene medfører forstyrrelser i den surstoffavhengige energiproduksjonen i cellene knyttet til den såkalte elektrontransportkjeden. I denne kjeden skjer det en opplading av energi til det viktigste energibatteri i kroppen, adenosintrifosfat.

Arvelighet
Genfeilene som forårsaker sykdommene er arvelige, men arvegangen kan variere, blant annet etter genfeilens karakter og om den er lokalisert til nDNA eller mtDNA.

Symptomer, komplikasjoner og forløp
Både starttidspunkt og forløp varierer sterkt. Nedsatt trivsel med svak vektutvikling og lite spontanaktivitet er felles for mange kroniske sykdommer i barnealder. Økt tretthet og nedsatt kondisjon eller kapasitet til fysisk aktivitet er ofte sentralt i sykehistorien. Dette kan variere og kan skyldes mange andre forhold som må vurderes før man tilskriver det mitokondriesykdom. Symptomene kan komme smygende over tid, slik at både brukeren og de pårørende venner seg til det uten å tenke på sykdom. Plutselige, alvorlige forverringer kan ses i forbindelse med i utgangspunkt banale infeksjoner eller andre sykdommer, spesielt i sped- og småbarnsalder, spesielt når disse reduserer vanlig næringsinntak (oppkast, diaré) eller betyr øket energibehov (feber). Over tid kan en lang rekke nevrologiske symptomer og tegn melde seg (fra hodepine, lærevansker, atferdsavvik, synsforstyrrelse og hørselstap til epileptiske anfall, talevansker, lammelser og balanseforstyrrelser). Også symptomer fra andre organsystemer som hjerte, nyrer, mage-/tarmkanal og lever kan være uttrykk for mitokondriesykdom. Det er ofte kombinasjonen av symptomer og tegn fra forskjellige organsystemer som fører til mistanke om sykdommen. Både hjernen, lillehjernen, ryggmargen (samlet betegnet som sentralnervesystemet), de perifere nervene, autonome nerver som regulerer indre organfunksjoner, blodkar, tarm osv. og musklene kan være affiserte.

Diagnostikk
Det er ofte vanskelig å komme frem til diagnosen. Det er nødvendig med en lang rekke ressurskrevende undersøkelser som kan omfatte klinisk nevrologisk undersøkelse hos legespesialister, øyeundersøkelser, prøver av blod og urin, eventuelt vevsprøver fra hud, lever eller muskler, elektriske undersøkelser av øyefunksjon, hørselsfunksjon, hjerneaktivitet, nerve-muskelfunksjon og billeddiagnostikk (magnetskanning av hjernen eller ultralyd av hjerte, lever, muskler og andre organer). Spesielle biokjemiske undersøkelser og gentester skjer bare på enkelte spesiallaboratorier.

Behandling
Det finnes foreløpig ingen forebyggende eller helbredende behandling av disse sykdommene. Kosttilskudd, vitaminer og mineraler har vært forsøkt for å forbedre energistoffskiftet og redusere innholdet av melkesyreforbrenning. Regelmessige, relativt hyppige måltider med egnet ernæring og tilpasset fysisk aktivitet er viktig. Større barn og voksne har ofte selv funnet frem til hensiktsmessig ernæring og spisetider i forhold til aktiviteter. En ernæringsfysiolog eller dietetiker kan gi mer spesifikke råd om ernæring i forhold til hvor i energistoffskiftet feilen sitter.

God informasjon om sykdommen omfatter også genetisk rådgiving. Dette kan være vanskelig og krever spesialkompetanse.

Kilde:
http://www.frambu.no/Article3.aspx?NodeId=294F7C1C-D260-4C06-8CB1-7C921D56897C.

Mitokondriesykdommer er betegnelsen på en gruppe sykdommer knyttet til organismens energiomsetning ved forstyrrelser i mitokondrienes oxydative forsforylering (OXPHOS).

Som regel skyldes tilstandene genfeil i form av punktmutasjoner. Mutasjonen kan sitte i cellekjernens DNA-struktur (nDNA) eller i mitokondrienes eget arvestoff (mtDNA) som arves nesten utelukkende fra mor. Mutasjoner i mtDNA finnes sjeldnere hos barn enn hos voksne. Mitokondriefeilen trenger ikke finnes i alle vev/organer i samme grad. Sykdommen kan derfor komme til varierende uttrykk og risikoen for arv kan variere sterkt. Det kan også være vanskelig å finne mutasjonene i blodprøver.

Alle kroppens organer og funksjoner er avhengige av energi i vekslende grad og mitokondriesykdommer er karakterisert ved sammensatte sykdomsbilder fra flere organsystemer.

Muskelsystemet (myopati).
Hjertet (nedsatt slagkraft, redusert pumpeevne tross fortykket vegg).
CNS (encefalopati, ataxi, slagliknende episoder, myoklonus epilepsi).
PNS (polynevropati).
Syn (netthinneskade, optikusnevropati).
Øyemotoriske forstyrrelser.
Hørsel (nevrogent hørselstap).
Muskel (svakhet).
Autonom svikt.
Lever, pancreas, nyrer.
Endokrine forstyrrelser (diabetes).
Benmarg (anemi).

Tilstander med tidlig start (0-2 år):

Alpers sykdom:
Hepatocerebral degenerasjon. Alvorlig, rask fremadskridende sykdom som rammer både motoriske og mentale funksjoner og medfører epilepsi som ofte er vanskelig å behandle. Leveraffeksjon.

Leighs syndrom:
Leigh er en alvorlig, rask progredierende nevrologisk sykdom med degenerasjon av hjernen og svekkede funksjoner, spesielt til hjernestammefunksjoner (svelge-, puste- og øyebevegelser). MR caput viser symmetriske høyintense T2 lesjoner i basalganglier og hjernestamme 3. AR arv4.

Menkes sykdom (også kalt kinky hair syndrome):
Gir gulsott i nyfødtperioden, tidlig epilepsi, lite pigment i hud og hår, håret er tynt og pistrete fordelt, stivt, sprøtt og knekker lett. Mangler kobber som omsettes på feil måte i kroppen pga enzymforstyrrelse. Spesielle tannforandringer.

Pearsons syndrom:
Først og fremst en blodsykdom med nedsatt funksjon i benmargens mitokondrier og alvorlig blodmangel.

Kilde:
http://nevro.legehandboka.no/nevromuskulere-sykdommer/mitokondriesykdommer-33766.html.

Family/Spouse: Living. [Group Sheet] [Family Chart]

Family/Spouse: Living. [Group Sheet] [Family Chart]